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Le syndrome de Waardenburg est un groupe de maladies génétiques caractérisées par la présence de différentes malformations affectant le visage, d'anomalies au niveau de la pigmentation et de problèmes d'audition. Il se décline en quatre types et affecterait environ 1 personne sur 50 000.

Symptômes connus du syndrome de Waardenburg

Le syndrome de Waardenburg, du nom de l'ophtalmologiste hollandais l'ayant décrit en 1951, est lié à une anomalie génétique. Il suffit que l'un des deux parents transmette à l'enfant le gène défectueux pour que celui-ci développe la maladie. Il aura lui même 50 % de risque de le transmettre à chacun de ses enfants.

Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des signes caractéristiques :

Des particularités au niveau du visage

On note notamment :

  • un écart important entre les angles internes des yeux, parfois associé à un larmoiement ;
  • une base du nez élargie (nez « grec ») ;
  • un développement très important de la pilosité des sourcils, dans leur partie interne.
  • Une surdité, qui concerne une oreille ou les deux, plus ou moins marquée. Elle est provoquée par un problème affectant l'organe de Corti, présent dans l'oreille interne et composé de cellules sensorielles, indispensable à l'audition.

Des anomalies de pigmentation

Ici, les observations se posent :

  • au niveau des yeux : chez certaines personnes, ceux-ci prennent une teinte bleu saphir, tandis que chez d'autre, chaque iris possède une teinte propre (hétérochromie) ;
  • au niveau des cheveux, une décoloration précoce, avant l'âge de trente ans, est parfois présente : elle concerne la totalité de la chevelure ou seulement une mèche, située en général au milieu du front ;
  • au niveau de la peau, elles se manifestent par des zones du corps blanchies, qui comportent dans certains cas, des points très sombres.

Il est très rare qu'un même patient présente l'ensemble de ces signes, la présence de plusieurs d'entre eux va permettre au médecin d'orienter son diagnostic.

Syndrome de Waardenburg : quatre sous-types de la maladie

Le syndrome de Waardenburg se décline en quatre sous-types, dans lesquels des gènes différents sont affectés, et qui possèdent des spécificités propres :

  • Les types 1 et 2 sont les plus courants, le type 2 se distingue du type 1 par l'absence d'écart entre les angles internes des yeux.
  • Le type 3, appelé syndrome de Klein-Waardenburg, se singularise, en plus de la présence des troubles habituels de la maladie, par la présence d'anomalies au niveau musculo-squelettique : les patients souffrent de contractures, de problème osseux au niveau du poignet, des mains ou des pieds (accolement des doigts ou des orteils).
  • Le type 4, appelé syndrome de Waardenburg-Shah, s'accompagne des signes de la maladie de Hirschsprung qui affecte les mouvements de l'intestin et entraîne une constipation chronique.

Syndrome de Warrdenburg : la prise en charge

La prise en charge des personnes atteintes par le syndrome de Waardenburg repose sur différentes approches :

  • En cas de surdité, un appareil auditif ou un implant cochléaire permettront d'améliorer l’ouïe.
  • Une intervention chirurgicale, à visée esthétique, pour corriger l'écart trop important entre les angles des yeux.
  • Une protection solaire rigoureuse : ces personnes sont très sensibles rayonnement UV car elles ne produisent pas beaucoup de mélanine, le pigment protecteur de notre peau. Ainsi, il est nécessaire d'appliquer une crème solaire et de porter des vêtements couvrant. Le port de lunettes de soleil est également nécessaire.